Ліків поки немає
Девід Адамс 5 років бореться з хворобою з безліччю симптомів
Синдром VEXAS (ВЕХАС) — це аутоімунне захворювання, яке переважно уражає чоловіків після 50 років. Захворювання має високий рівень смертності: близько 50% хворих помирають протягом 5 років після встановлення діагнозу.
Хворобу виявили у Національному інституті охорони здоров’я США у 2020 році. Вчені встановили, що синдром ВЕХАС пов’язаний із генетичною мутацією, але не є успадкованим чи заразним.
Мутації у гені UBA1
Що означає VEXAS?
Це абревіатура, що означає особливості, якими відрізняють це захворювання:
Вакуолі в клітинах крові;
E1 — фермент, необхідний вашому тілу для функціонування та виживання;
Х — хромосома, в якій знаходиться ген UBA1, що мутував;
Аутозапальний — захворювання належить до проблем з реакціями вашої імунної системи;
Соматичні мутації (додаються протягом життя і не передаються у спадок).
Хто хворіє на синдром VEXAS?
На синдром ВЕХАС страждають близько 13 тисяч чоловіків і 2 тисячі жінок у США. Синдром VEXAS спричиняє мутація у вашому гені UBA1. Ця мутація впливає на імунні клітини, а також клітини, які утворюються у кістковому мозку та входять до складу крові.
Які симптоми виникають при VEXAS?
У хворого може бути лихоманка, втома та задишка. Починається запалення на шкірі, в легенях, очах, хрящах вух і носа, кровоносних судин, страждають суглоби й можуть бути збільшені лімфатичні вузли. Також часто виникають проблеми, пов’язані з кров’ю, такі як анемія чи тромби. Цей стан потім призводить до лейкемії.
Як діагностується синдром VEXAS?
Визначальний чинник у постановці діагнозу – це аналіз крові на мутацію у гені UBA1. Також проводять біопсію кісткового мозку, томографію грудної клітки й тести функції легень.
Як лікується VEXAS?
Стандартного лікування поки немає. Зазвичай лікарі призначають стероїди та імунодепресанти. Були випробувані біологічні препарати для лікування аутоімунних захворювань, але кортикостероїди досі є єдиними ефективними препаратами для лікування VEXAS. Але вони допомагають не усім пацієнтам. Деякі люди після початку лікування раптово помирають.
Дослідники вивчають можливість лікування VEXAS стовбуровими клітинами, але поки розшифрувати численні мутації у гені UBA1 не вдалося.
Які перспективи VEXAS?
Позитивного у вивченні та лікуванні хвороби поки немає. Це пов’язано з тим, що вчені не розуміють синдром VEXAS повністю. Наразі група дослідників проводять дослідження і шукають шляхи боротьби з хворобою.
Великодні яйця з візерунком (простий лайфхак)